○ 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 ‘희귀질환 헬프라인’ 홈페이지에서 확인 가능
○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
○ 신청방식 : 방문
○ 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
※ 지정 의료기관 목록은 ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
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